Finalizan o maior estudo do xenoma completo dunha población.
Un equipo de investigadores, liderado polo científico islandés Kari Stefansson, conseguiu secuenciar o xenoma de máis de 100.000 habitantes de Islandia. Trátase, sen dubida, do maior estudo do xenoma completo humano dunha única poboación. O traballo foi dividido en varios estudos diferentes e foron publicados pola revista Nature Genetics.
Entre os datos extraídos deste complexo traballo, os expertos identificaron máis de 20 millóns de variantes xenéticas que se poden utilizar, xunto outro tipo de información adicional relativa os rexistros xenealóxicos e a saude, para discernir mellor a base xenética de moitas enfermidades; as súas raíces, a súa diversidad e a súa evolución.
"Este traballo é unha demostración do poder único que ten a secuenciación para saber máis sobre a historia da nosa especie e contribuir os novos métodos de diagnóstico, tratamento e prevención de enfermidades”, explica a axencia Sinc Kari Stefansson, líder do estudo.
Para iso, os investigadores combinaron os datos completos da secuenciación con datos menos extensos de 104.000 islandeses máis con obxecto de dar peso as súas probas de asociación, dando con esta gran cantidade de variantes xenéticas asocidades a enfermidades, demostrando cómo con unha poboación tan pequena como a nosa, e grazas á xenerosa participación da maioría dos seus cidadáns, pódese facer avanzar a ciencia e a menciña en todo o mundo”, aclara Stefansson.
Este proxecto de secuenciación a gran escala non será o único, xa que outros países encóntranse inmersos no mesmo e para os autores do estudo os beneficios compensan o esforzo. En total foron identificadas 1.171 rarezas xenéticas "fora do común" como a desaparición dos xenes receptores olfativos, os responsables de que podamos discriminar entre os diferentes olores. Grazas ó volumen de datos de este retrato xenómico dos islandeses, os investigadores poderán entender que xenes son imprescindibles para o ser humano e cales están vinculados a cada enfermidade concreta.
